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El fin del #Alzheimer empieza con sus nietos

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Fuente: Mujerhoy.com | 08 jun 2013 Mujer hoy – Marisol Guisasola
Al fondo, el equipo de profesionales del proyecto de la Fundación Cita.alzheimer junto a uno de los voluntarios que participan en el estudio, en primer plano. (Foto: F. de las Heras).

Al fondo, el equipo de profesionales del proyecto de la Fundación Cita.alzheimer junto a uno de los voluntarios que participan en el estudio, en primer plano. (Foto: F. de las Heras).

Miren, abuela de Idoia, murió víctima del Alzheimer, con 86 años. “Fueron cinco años de calvario, tanto por el drama de ver cómo toda la familia desaparecíamos de su memoria, como por el precio que se cobró la enfermedad en mi madre, que cuidó de ella hasta el agotamiento –explica Idoia, de 39 años–. Por eso, en cuanto nos hablaron del proyecto de la Fundación CITA.alzheimer, no lo pensamos dos veces y nos inscribimos como voluntarias”. “Sabemos que no se conocen bien las causas de la enfermedad y que los médicos tienen poco que ofrecer a las personas con alzhéimer –interrumpe Inés, madre de Idoia–. Por eso, tenemos que arrimar el hombro para que los investigadores puedan identificar los procesos que conducen a la enfermedad y desarrollen métodos para frenar su avance. Pensar que mi hija y mis nietos puedan desaparecer de mi recuerdo es insoportable”.

Un total de 416 personas se han sumado al proyecto de investigación que se lleva a cabo en Guipúzcoa, considerado como el mayor del mundo en su género y con la edad media más joven de voluntarios (57,8 años). La mitad tienen antecedentes familiares de la enfermedad; la otra mitad, no. Es el caso de Valentín Bueno, que lleva en el estudio desde 2011 y sin desfallecer, “porque es una batalla contra una enfermedad que separa a las personas de sus emociones, de sus recuerdos, de la propia vida”.

“Muchos investigadores internacionales nos han confesado su admiración por el número de voluntarios que ha conseguido reunir el proyecto y la edad media tan baja de los mismos, un requisito esencial para identificar los procesos que conducen a la enfermedad”, señala Gurutz Linazasoro, director científico de la Fundación CITA.alzheimer. “Nuestro objetivo es identificar la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas, o en fases muy iniciales, a través de biomarcadores concretos”, añade el doctor Pablo Martínez Lage, director del Área de Neurología, que comparte la dirección del proyecto con el dr. Linazasoro, la dra. Montserrat Clerigué y el dr. Ernesto Sanz Arigita. “Se sabe que los cambios fisiológicos que caracterizan al alzhéimer [depósitos de placa amiloide y ovillos neurofibrilares que hacen que las neuronas pierdan capacidad para comunicarse entre ellas y que, finalmente mueran] comienzan muchos años antes de la aparición de los síntomas y preceden a la pérdida de memoria en más de 20 años. Estos 20 años son una ventana de oportunidad para aplicar terapias preventivas, incluso curativas. Nuestro trabajo se centra justamente en eso: averiguar si, actuando preventivamente –con vacunas, fármacos, nutrientes específicos y/o ciertas medidas del estilo de vida– antes de que aparezcan esos síntomas, podemos detener el avance de la enfermedad”, añade Martínez Lage.

El reto del siglo XXI

“Nos ha conmovido la respuesta de la gente –puntualiza la dra. Clerigué–, sobre todo porque el proyecto exige incluso la donación de muestras biológicas, como la extracción de líquido cefalorraquídeo, que requiere una punción lumbar. ¡El 60% de los voluntarios ha permitido que se les realice esta prueba! Es una muestra de generosidad que nos emociona. Gracias a ellos, disponemos de una plataforma de investigación que estamos poniendo a disposición de la comunidad científica mundial. De hecho, tenemos programas de colaboración con investigadores de Pensilvania, Montreal y Ámsterdam”.

Considerado como el gran reto de la medicina del siglo XXI, se calcula que más de 24 millones de personas en el mundo y entre medio millón y 1,3 millones en nuestro país padecen Alzheimer. “Si bien el envejecimiento no es su causa, sí es el principal factor de riesgo: una de cada 10 personas mayores de 65 años sufre Alzheimer. Los costes de la enfermedad, principal causa de demencia, son descomunales, tanto en sufrimiento moral y desgaste físico para familias y cuidadores como en gasto sanitario”, aclara el experto. Se calcula que el 60% de todas las personas con dependencia en España sufren esta enfermedad, que tiene un coste de unos 30.000 € anuales por persona. “Solo si consiguiéramos un modesto retraso de cinco años en las manifestaciones de los síntomas, el ahorro sanitario sería enorme”, aclara el doctor Ernesto Sanz Arigita, director del Área de Neuroimagen.

“Los voluntarios nos sometemos a una batería de pruebas a lo largo de dos jornadas –explica Idoia–. En la primera, rellenamos cuestionarios sobre nuestro estilo de vida y antecedentes familiares, realizamos tests de memoria, lenguaje, orientación, nos hacen pruebas neurológicas, nos extraen muestras de sangre… El segundo día nos hacen un estudio de neuroimagen con un equipo de resonancia magnética superavanzado, que permite observar la actividad del cerebro en vivo y ver la estructura y las conexiones entre sus diferentes partes. ¡Me parece increíble, porque antes esas cosas eran imposibles de ver sin abrir el cerebro!”.

“Al final, los datos reunidos compondrán una imagen que nos permitirá ver los cambios que tienen lugar en los voluntarios a lo largo del tiempo y añadirlos a los datos obtenidos por otros investigadores en el mundo. Todos ellos completarán un puzle que nos ayudará a desentrañar las claves del Alzheimer, para acabar derrotándolo”, resume el dr. Sanz Arigita.

Cauto optimismo

Si bien todo esto suena esperanzador, la gran pregunta es hasta qué punto es posible prevenir o frenar la enfermedad, hoy y ahora, con los avances disponibles, como las vacunas de las que tanto se habla. “Hay que aclarar que el concepto de vacuna en el Alzheimer es diferente al de vacuna tradicional”, explica el dr. Martínez Lage. En su opinión, se trataría de una terapia capaz de bloquear el depósito de proteína amiloide en las neuronas, impidiendo así la muerte neuronal. “Las que están en estudio (unas cinco) son a base de anticuerpos contra componentes de esa proteína –explica–. Todas han mostrado cierta eficacia, sobre todo si se administran en fases muy tempranas. El problema es que, en los ensayos en marcha, los pacientes ya tienen síntomas leves y esto podría disminuir la eficacia. Aquí es donde radica el optimismo de nuestro proyecto: si finalmente somos capaces de identificar el Alzheimer cinco, 10 o 15 años antes de que la memoria comience a fallar, es probable que esas vacunas resulten muy eficaces”.

Por su parte, el doctor Linazasoro reconoce que hay que ser cautos y no despertar falsas esperanzas, “como ha ocurrido hace poco con el anuncio de una vacuna que se presentaba como “prometedora” a pesar de los exiguos y muy preliminares datos en los que se apoyaba. Estas cosas hacen mucho daño a los pacientes, a sus familiares y a la comunidad científica”, concluye. “Las personas con antecedentes familiares de Alzheimer somos muy sensibles a esas noticias –confiesa Inés–. Aunque los neurólogos nos han explicado a mi hija y a mí que tener algún antecedente aislado aumenta muy poco el riesgo de desarrollar la enfermedad, estamos siempre muy atentas. Otra cosa es la modalidad hereditaria, que es casi una sentencia: sabes que antes o después acabarás teniéndola”.

¿Caprichos del destino?

La dra. Montserrat Clerigué interviene para aclarar que “el Alzheimer hereditario es una forma muy rara y agresiva de la enfermedad, en la que los síntomas aparecen a edades muy tempranas, generalmente hacia los 40 años”. La doctora explica que “quienes heredan esa mutación genética desarrollan la enfermedad. Es muy conocido el caso de un grupo de pacientes con Alzheimer hereditario en Colombia, que está siendo objeto de un ensayo clínico. Si los resultados de ese estudio se reproducen en las formas no hereditarias del mal de Alzheimer, dispondremos de datos muy, muy interesantes. Es posible que, con el tiempo, la ciencia identifique más tipos diferentes de Alzheimer, como está sucediendo en el cáncer o en el Parkinson, que requieran tratamientos específicos”.

¿Y qué pasa con el estilo de vida, la dieta, los antioxidantes, el té verde, el vino tinto… todas esas cosas que se anuncian como capaces de reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad?, se preguntan muchos pacientes. “Hoy sabemos el valor de lo que se conoce como epigenética: la influencia del entorno en la expresión de los genes heredados”, aclara el dr. Linazasoro. “Dicho de otro modo, lo que comemos, el ejercicio que hacemos, el estrés, la contaminación… y un largo etcétera de factores que todavía desconocemos afecta a la expresión de nuestros genes. Es decir, podemos tener ciertos genes que nos predisponen al Alzheimer, pero también podemos potenciar o silenciar la expresión de esos genes dependiendo de factores del entorno y de nuestras decisiones al respecto”.

En este sentido, continúa explicando el doctor, se ha comprobado que las personas que siguen una dieta mediterránea (rica en frutas, verduras, pescados azules, frutos secos, ciertas especias y grasas saludables…), hacen ejercicio moderado a diario, vigilan el riesgo cardiovascular, tienen extensas relaciones sociales y una rica vida intelectual reducen la producción de proteína amiloide y el riesgo de Alzheimer. “Como en la mayoría de enfermedades, no somos solo capricho del destino. Queda margen para la actuación”, recalca.

Mirando al futuro

Antes de despedirnos, el dr. Linazasoro quiere terminar con un epílogo, “a modo de deseo fundamentado”, aclara. Es este: 3 de mayo de 2025. Iker, hijo de Ainhoa, nieto de Inés y bisnieto de Miren, cumple 25 años y acude a la consulta de su neurólogo a recoger los resultados de su chequeo anual. En plenas facultades físicas y mentales, su memoria es la envidia de todos. Su neuróloga le recibe amablemente y le informa de los resultados sin escatimar explicaciones. Le dice que le han detectado niveles elevados de proteína amiloide, lo que hace vaticinar que tendrá la enfermedad de Alzheimer para cuando cumpla 78 años. En consecuencia, le aconseja un tratamiento preventivo con una vacuna que ha demostrado alta eficacia y que tiene escaso riesgo de efectos adversos. 


Fases del Alzheime
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Durante la fase preclínica de la enfermedad, los pacientes no tienen síntomas, aunque tienen lugar cambios patológicos en su cerebro. Así, se producen depósitos anómalos de proteína beta-amiloide y ovillos neurofibrilares, y las neuronas empiezan a funcionar menos eficazmente. Con el tiempo, las neuronas pierden capacidad para funcionar y comunicarse entre sí y, finalmente, mueren. A continuación, el daño se extiende al hipocampo, esencial en la formación de la memoria. A medida que mueren más neuronas, las regiones cerebrales afectadas reducen su tamaño. En el estadío final, el tejido cerebral se ha reducido significativamente.

Nueva tecnología para detectar #Alzheimer premiada en festival SXSW en EEUU

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ojo20 5777681-esc-ner-de-iris-para-la-seguridad-o-identificaci-n-ojo-con-el-esc-ner-y-la-interfaz-de-la-computadorUna nueva prueba capaz de diagnosticar la enfermedad de Alzheimer mucho antes de que aparezcan sus síntomas ganó el premio de innovación en salud en el festival anual South by Southwest (SXSW), que se realiza hasta el domingo en Austin, Texas (sur de Estados Unidos).

La prueba, llamada Neurotrack, fue distinguida en la categoría de tecnologías sanitarias en el concurso SXSW Accelerator el martes, al cierre del segmento de ciencias interactivas del festival.

“Neurotrack puede detectar el Alzheimer a través de un examen computarizado de movimiento ocular seis años antes de la aparición de los síntomas”, dijo Elli Kaplan, presidente de la compañía con sede en Richmond, Virginia (este), que asegura que la prueba tiene un 100% de éxito.

“Hoy en día la única manera de diagnosticar la enfermedad de Alzheimer es una vez que todos los síntomas se presentan”, dijo Kaplan a la AFP. “Pero para entonces ya se produjo un daño irreparable”.

Esta tecnología estará disponible inicialmente para laboratorios farmacéuticos, médicos y hospitales. Eventualmente, Kaplan espera poder desarrollarla en aplicaciones para teléfonos inteligentes y tabletas.

El test, desarrollado en colaboración con la Universidad de Emory en Atlanta y un equipo de neurocientíficos, está disponible en dos versiones diferentes: una que funciona con una cámara de infrarrojos y otra con un simple ratón de computadora.

En la prueba, el individuo estudiado debe comparar imágenes – algunas nuevas y otros que ya ha visto – que aparecen brevemente en una pantalla. “Al estudiar cómo estas personas mueven los ojos y cómo ven las imágenes nuevas en comparación con las imágenes conocidas, se pueden detectar las perturbaciones existentes en el funcionamiento del hipocampo”, la parte del cerebro que juega un papel central de la memoria, dijo Kaplan.

“Todos los seres humanos tienen una preferencia instintiva por la novedad, y este es uno de los elementos que examinamos”, agregó.

El hipocampo es también el primero en ser afectado por la enfermedad de Alzheimer, que se cree que padecen unos 5,1 millones de personas en Estados Unidos.

El proyecto, lanzado hace 20 años, ha sido probado en un amplio estudio de la Universidad Emory midiendo la evolución de los participantes – algunos de los cuales desarrollaron la enfermedad – durante un largo período, dijo Kaplan.

El estudio fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud, una agencia del gobierno de Estados Unidos.

“En 10 años, nuestra esperanza es que haya una píldora que se pueda tomar (para combatir la enfermedad de Alzheimer). Sólo habría que hacerse una prueba anual, y si se comprueba que la persona podría desarrollar Alzheimer, se podría hacer algo al respecto”, concluyó la experta, cuyos dos abuelos sufrieron la enfermedad.

La intención de los creadores de Neurotrack es comercializar una versión para médicos que costaría entre 300 y 1.000 dólares.

En cuanto a la versión para uso en el hogar, Kaplan dijo: “De hecho, estamos trabajando en ello”.

“No estamos muy lejos de una tecnología que funcione en el teléfono (móvil) o en la tableta” del paciente, y cuyos resultados serían enviados directamente a un médico.

Fuente: terra.com

Detectan los signos de alzhéimer más tempranos jamás observados

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Dos estudios publicados esta semana en la revista The Lancet Neurology describen el hallazgo de los signos de alzhéimer más tempranos observados hasta ahora. El descubrimiento se ha hecho en pacientes con un tipo concreto de alzhéimer precoz y hereditario, en el que aparece mutado el gen PSEN1.

Una de las razones de los fracasos de algunos tratamientos puede ser el hecho de que estos se aplican cuando empiezan a aparecer los síntomas y el sistema nervioso está ya demasiado dañado.

Por eso, si los investigadores pudieran identificar con fiabilidad las señales antes de que aparezcan los síntomas, se podrían desarrollar ensayos clínicos más eficaces y se podría avanzar en la prevención de la enfermedad.

En uno de los estudios se analizaron diversos parámetros en 44 individuos de entre 18 y 26 años, de los cuales 20 tenían la mutación y 24 no. Los autores encontraron diferencias notables en la estructura y la función cerebral. Los portadores de la mutación mostraron más actividad en el hipocampo y tenían menos materia gris en ciertas áreas del cerebro.

Altos niveles de proteína β-amiloide
Además, el análisis del líquido cefalorraquídeo mostró que los individuos con la mutación producían mayor cantidad de la proteína β-amiloide, implicada en el depósito de placas amiloides en el cerebro que están asociadas con la degeneración de las estructuras neuronales.

Las placas amiloides suelen aparecer entre 10 y 15 años antes del comienzo de la enfermedad y son el principal marcador de alzhéimer, pero este estudio identifica altos niveles de la proteína antes de que las placas se depositen en el cerebro, y por lo tanto mucho antes de que aparezca la enfermedad.

Eric Reiman, del Banner Alzheimer Institute of Arizona, y uno de los autores del estudio, afirma que estos resultados “sugieren que los cambios en el cerebro comienzan muchos años antes del comienzo clínico del alzhéimer, e incluso antes de que empiecen a aparecer los depósitos amiloides”.

“Esto arroja nuevas preguntas sobre los cambios cerebrales más tempranos implicados en el alzhéimer y sobre la medida en que estos podrían ser objetivo de futuras terapias de prevención”, añade el investigador.

En el segundo estudio, desarrollado por el mismo grupo de científicos, se buscaron depósitos amiloides en los cerebros de personas con la mutación en el gen PSEN1 y se descubrió que las placas comienzan a formarse cuando los individuos tienen algo menos de 30 años.

Adam Fleisher, que ha liderado esta segunda investigación, señala que estos descubrimientos “ayudarán a sentar las bases para la evaluación de los tratamientos que prevengan el alzhéimer familiar y a comprender las etapas tempranas de los tipos de alzhéimer no precoces, más comunes”.

Fuente: larazon.es

Con el alzhéimer en el punto de mira

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La biotecnológica Biocross desarrolla en el Parque Tecnológico de Boecillo una prueba que detecta esta enfermedad a través de una muestra de sangre

El alzhéimer es uno de los enemigos de la sociedad actual. El feliz alargamiento de la esperanza de vida que hoy en día, por ejemplo en España, se sitúa más allá de los 81 años de edad, ha traído consigo también el desarrollo, o la mayor incidencia en las personas, de enfermedades degenerativas que afectan a las capacidades que posee el cerebro para mantener sus aptitudes psicomotrices a pleno rendimiento.
Sin duda, la enfermedad de Alzheimer es un caballo de batalla difícil con el que los pacientes y también la comunidad científica luchan en muchos frentes. La investigación abarca todas las posibilidades desde las que se considera que se puede atacar el problema. Por un lado, se presenta la necesidad de desarrollar nuevos fármacos que, desde dentro, atajen los síntomas y curen la enfermedad, en el sentido más clásico de la medicina. Por otro, la detección y el diagnóstico precoz en los pacientes permitirá que estos sean tratados desde unos estadios de la enfermedad mucho anteriores a los actuales y de este modo prevenir, o al menos paliar, la actual forma en que el alzheimer afecta a las personas que contraen esta enfermedad. En el primero de los frentes abiertos las medicinas aún no son capaces de curar la enfermedad. En el segundo, los procesos de detección comienzan a hallar nuevas vías como la que se abre con la identificación de marcadores en sangre que avisen de que el paciente es un potencial afectado por esta enfermedad degenerativa.
En este sentido trabaja Biocross, una empresa nacida en el Centro Nacional de Biotecnología ubicado en Madrid y que hace pocos meses se ha trasladado a la Bioincubadora de empresas instalada en el Parque Tecnológico de Boecillo.  La entidad, dirigida por Carlo Zanotti, ha logrado identificar en muestras de sangre los marcadores clave que delatan la posibilidad de que el paciente desarrolle este trastorno.

Hacia la detección precoz

Hasta el momento el diagnóstico se lleva a cabo gracias a una completa evaluación clínica realizada por un neurólogo puesto que estos marcadores tan solo eran identificables en el líquido cefalorraquídeo, una muestra difícil de conseguir. Además, esta detección en la forma actual se limita aproximadamente a los últimos 10 años de la enfermedad. Según el director general de Biocross, «hay un enorme esfuerzo por parte de la industria farmacéutica para desarrollar nuevos medicamentos. En ese momento habrá una demanda de diagnóstico masivo del alzheimer, la gente querrá saber cuanto antes el resultado para comenzar a tratase lo antes posible».
La entidad entra en una segunda fase tras lograr esta capacidad de identificar en un muestreo sanguíneo los marcadores que indican la posibilidad de sufrir alzheimer. En esta segunda parte, que durará unos dos años, se busca «conseguir una prueba diagnóstica estandarizada y hacer un estudio a nivel europeo para confirmar lo que hemos comprobado en los centros de España». La detección precoz es clave y , como afirma el propio Zanotti, «parece ser que con los nuevos fármacos, cuanto antes se trate al paciente, mejor va a ser el resultado». Existen varias vías abiertas de investigación en este mismo sentido y lo que realmente ocupa a la entidad madrileña es la precisión en el diagnóstico. «Las pruebas que realiza el neurólogo tienen un nivel de precisión de entre el 80 y el 85%. En sangre es difícil de conseguir pero consideramos que en un escenario en el que haya un tratamiento este porcentaje será insuficiente».

¿Por qué en Boecillo?

La bioincubadora de empresas es un proyecto de la Junta de Castilla y León en colaboración con el Centro Superior de Investigaciones Científicas que funciona desde el pasado año. En él se encuentran varios  laboratorios compartidos por las empresas que allí trabajan. Los equipos utilizados para el tipo de investigaciones que realizan tienen unos elevadísimos costes y su ciclo de vida es muy corto puesto que las innovaciones son continuas y «en dos años se quedan obsoletos». Para el director general de Biocross estar aquí «presenta grandes ventajas porque esto evita a las pequeñas empresas tener que hacer grandes inversiones en equipamiento. Por lo tanto, el dinero que obtenemos se puede destinar a lo que realmente da valor a la compañía, que es la investigación».

Ver video aquí

Fuente: El Norte de Castilla

La Fundación Pasqual Maragall busca 400 voluntarios para participar en un estudio de detección precoz del alzhéimer

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Los voluntarios se someterán a una serie de pruebas de forma periódica con el objetivo de determinar los factores que influyen en la aparición de la enfermedad.

La Fundación Pasqual Maragall para la Investigación sobre el alzhéimer y la Obra Social “la Caixa” han presentado en CosmoCaixa el estudio alfa (alzhéimer y familias), un completo y ambicioso proyecto para la identificación precoz del alzhéimer.

Actualmente el alzhéimer es una enfermedad para la que no hay tratamiento curativo y que se diagnostica muy tarde: cuando aparecen síntomas, el daño cerebral es ya irreversible. Recientes investigaciones confirman que la enfermedad puede empezar 15 o 20 años antes de que se presente sintomatología clínica. Por otro lado, los medicamentos modernos que se han desarrollado en las últimas décadas han resultado ineficaces cuando se han probado en personas que ya presentan síntomas.

“Muy probablemente -ha destacado el Dr. Jordi Camí, director de la Fundación Pasqual Maragall- la ineficacia de los tratamientos farmacológicos modificadores del curso evolutivo se produce porque se administran demasiado tarde. Sería necesario ensayar estos medicamentos en etapas previas, antes de la aparición de los síntomas. Para eso es necesario disponer de información sobre lo que sucede en estas etapa y ese es el objetivo del estudio alfa”.

Enric Banda, director del Área de Ciencia, Investigación y Medio Ambiente de la Obra Social “la Caixa” ha comentado que “se trata de un proyecto de primera línea de investigación que obtendrá datos fundamentales para diagnosticar precozmente el alzhéimer. Por eso, el papel de los voluntarios es esencial”.

El estudio alfa tiene como objetivo determinar qué factores influyen en la aparición de la enfermedad para poder actuar antes del inicio de los síntomas. Disponer de este conocimiento permitirá el diseño de intervenciones orientadas a la prevención secundaria para frenar o retardar la aparición de la enfermedad.

Para realizar este estudio, la Fundación Pasqual Maragall necesita de la implicación de 400 voluntarios, hijos o hijas de personas diagnosticadas de Alzheimer, de entre 44 y 63 años. Los participantes se someterán a una serie de pruebas cada 3 años durante un largo periodo de tiempo, idealmente toda su vida.

Estas pruebas no implican la administración de ningún medicamento y consistirán en:

– Diferentes test para hacer una evaluación cognitiva y recoger datos sobre el historial clínico y los hábitos de vida.
– Pruebas de imagen del cerebro para visualizar sus características.
– Muestra de orina y de sangre para analizar los factores genéticos, entre otros.
– Una punción lumbar para estudiar los niveles de proteína amiloide de origen cerebral.

Las sesiones se realizarán en Barcelona -en el Parc de Salut Mar (Hospital del Mar) y en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB)- y los voluntarios recibirán informes sobre los resultados clínicos obtenidos en las pruebas de resonancia magnética, analítica de sangre y exploración neuropsicológica de criba. En caso que se detectaran anomalías relevantes en cualquiera de las pruebas, los participantes serán debidamente informados y remitidos a su médico de familia.

Toda la información puede encontrarse en la web www.alfaestudi.org o contactando con la Fundación Pasqual Maragall.

Fuente: Fundación Pasqual Maragall

Dos investigadores navarros avanzan en la detección precoz del Alzheimer o Parkinson

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Enrique Santamaría y Joaquín Fernández, del CIB.

Su descubrimiento sienta las bases para identificar las proteínas que se alteran en males neurodegenerativos

Pamplona.

Los investigadores del Centro de Investigación Biomédica (CIB) de Navarra Enrique Santamaría y Joaquín Fernández-Irigoyen han identificado una porción del atlas proteómico del bulbo olfatorio humano, estructura cerebral que procesa la información olfativa. Se trata del primer abordaje molecular de esta región y sienta las bases para poder identificar las proteínas que se alteran en enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson, proyecto ya en marcha en el CIB, dependiente del Gobierno de Navarra.

La investigación ha sido publicada en la revista Journal of Proteomics, puntera en esta área y dependiente de la Asociación Europea de Proteómica. Santamaría y Fernández-Irigoyen, de la Unidad de Proteómica del CIB, han identificado más de 1.500 proteínas presentes en el bulbo olfatorio humano, el 40% de ellas no descritas hasta la fecha por el consorcio internacional destinado a caracterizar las proteínas presentes en el cerebro (Human Brain Proteome Project). En los últimos años, se ha observado que pacientes con enfermedades neurodegenerativas como Alzheimer y Parkinson, entre otras, sufren una disfunción olfatoria como uno de los primeros síntomas de la enfermedad.

A la vista de los datos acumulados y a pesar de haberse realizado caracterizaciones moleculares en animales de experimentación (ratón, rata y pez cebra, que tienen unas 200 proteínas identificadas), se necesitaba una caracterización molecular del bulbo olfatorio humano para poder identificar su composición proteica y entender así tanto las bases moleculares del sistema olfatorio como la etiología de los trastornos que se producen en él.

La Unidad de Proteómica del CIB ya ha puesto en marcha la investigación que permitirá identificar las proteínas que se alteran en el bulbo olfatorio en enfermedades neurodegenerativas, para lo cual recurrirá al Banco de Tejidos Neurológicos, donde están este tipo de muestras almacenadas y caracterizadas procedentes de donaciones.

Fuente: noticiasdenavarra.com

Cinco síntomas que predicen el Alzheimer 25 años antes

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Los cinco síntomas que predicen el Alzheimer con 25 años de antelación  El Alzheimer sigue siendo una de esas enfermedades en expansión y para las que no existe ningún tipo de tratamiento ni cura. Esta situación puede estar a punto de cambiar después de que un grupo de científicos, pertenecientes a la Dominantly Inherited Alzheimer Network, hayan identificado los cinco indicios que predicen la gestación de esta enfermedad, de momento incurable, con una antelación de hasta 25 años. Por primera vez surge un halo de esperanza que abre la puerta a los tratamientos preventivos. El estudio denominado Clinical and Biomarker Changes in Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease, que se ha publicado recientemente en The New England Journal of Medicine bajo la autoría de más una treintena de investigadores, se centra en una serie de cambios en los procesos neurológicos que anticipan la aparición de una enfermedad solo hereditaria en el 10% de los casos –de ahí las dificultades para su estudio–.

Estas nuevas pistas facilitarán el conocimiento sobre su evolución con el fin de producir nuevos tratamientos. Síntomas imperceptibles La primera de las señales tiene que ver con el descenso de los niveles de la proteína beta amiloide en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Este proceso se puede detectar hasta 25 años antes del inicio de la pérdida de memoria realizando una resonancia magnética. Esta proteína es la causante de la formación de las llamadas placas seniles en el cerebro, una de las dos estructuras que caracterizan la enfermedad, junto a la formación de los llamados ovillos neurofibrilares. Con esta misma anticipación temporal también se hacen perceptibles las alteraciones en las estructuras cerebrales, como el hipocampo. Los síntomas del Alzheimer se producen varios años antes de que sean percibidos por pacientes o familiares El aumento de los niveles de la proteína microtubular Tau (abundante en las neuronas), se puede observar 15 años antes de la aparición de la enfermedad, según se asegura en el estudio.

Con una década de antelación también se puede observar una reducción del consumo de glucosa en la actividad cerebral (su principal combustible en condiciones normales), además de leves problemas de memoria en ciertas áreas de la corteza cerebral. Uno de los autores de la investigación, el profesor de Neurología de la Universidad de Washington, Randall Bateman, explica al diario The Telegraph que “estos cambios comienzan a producirse muchos años antes de que los síntomas del Alzheimer sean percibidos por los pacientes o por sus familiares”. Un notorio avance en la lucha contra la enfermedad porque, añade el neurólogo, “a medida que aprendamos más sobre sus orígenes y conozcamos los tiempos de su desarrollo podremos planificar los tratamientos preventivos con medicamentos exitosos”.

Este optimismo se muestra en las palabras de la directora del National Institute on Aging de Estados Unidos, Laurie Ryan: “Estos últimos descubrimientos son muy interesantes porque se trata de las primeras pruebas que confirman lo que ya sospechábamos desde hacía tiempo. Es decir, que la aparición de la enfermedad empieza varios años antes de que los signos del deterioro cognitivo o la pérdida de memoria se haga visible”. Cada vez más cerca de la cura La detección precoz de la enfermedad es fundamental para el diagnóstico y su tratamiento, apunta al diario británico el director de investigaciones de la Alzheimer’s Society, Clive Ballard. De momento, estos avances solamente son aplicables a una minoría de personas que heredan los genes que ocasionan la enfermedad –se calcula que en el 90% de los casos no es hereditaria–, ya que el estudio se realizó analizando a 128 familiares de pacientes con Alzheimer y que presentaban un alto riesgo de portar los genes responsables del deterioro cognitivo.

Sin embargo, Ballard adelante que “hay suficientes indicios” para que estos resultados se apliquen a personas no susceptibles de heredar estos genes: “Todavía no podemos confirmarlo con total seguridad sin una investigación adicional que demuestre definitivamente síntomas de la enfermedad”. La detección precoz abre la puerta a un tratamiento contra esta enfermedad neurodegenerativa La lucha contra el Alzheimer está dando pasos de gigante durante los últimos meses. El último tiene que ver con un nuevo fármaco denominado IGIV que, tras realizar un ensayo clínico en humanos, ha demostrado que puede detener los síntomas durante tres años. Actualmente se encuentra en la última fase de investigación y podría comenzar a comercializarse en apenas una década, después de observar cómo los pacientes que se sometieron a este tratamiento frenaron su deterioro cognitivo. Los responsables de este estudio, un equipo de investigadores del Weill Cornell Medical College de Nueva York, aseguraron que ahora solo resta hacer ensayos clínicos en grupos más numerosos de pacientes para demostrar su eficacia.

Fuente: elconfidencial.com

¿Quieren las personas saber si tienen o no riesgo de sufrir Alzheimer?

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(GeneticTesting and Molecular Biomarkers, 7 de agosto de 2012)
Los tests genéticos permiten identificar la vulnerabilidad de un paciente a heredar una enfermedad como el Alzheimer.  Pero, ¿quieren las personas conocer o no si sufren riesgo de padecer este trastorno? La respuesta se recoge en el artículo”To Know or Not to Know: An Update of the Literature on the Psychological and Behavioral Impact of Genetic Testing for Alzheimer Disease Risk”, publicado en la revista Genetic Testing and Molecular Biomarkers.

En este artículo, investigadores australianos revisaron los últimos estudios publicados respecto a si las personas con riesgo de heredar Alzheimer de inicio precoz quieren o no saber su perfil genético y someterse a un test, así como su reacción ante los resultados.A la vez, los expertos evaluaron las actitudes de la población en general y de personas con antecedentes familiares de Alzheimer de inicio tardío, y también, qué motivos les llevaron a someterse a los exámenes genéticos.
Pero, ¿Puede todo el mundo pedir este tipo de test? “En general, sólo se acepta pedir un estudio genético en aquellos sujetos con sospecha de enfermedad de Alzheimer familiar autosómico dominante, que son menos del 1% de total”, indica Víctor Pérez, neurológo consultor de la Fundación Alzheimer España. Y añade: “Las variables genéticas que predisponen al riesgo como el tipo de ApoE no son recomendadas por las sociedades científicas ya que no tienen una elevada fiabilidad y lo único que generan son incertidumbres y ansiedad”.

Desde Mariposas del Alma os planteamos la pregunta, para que votéis y digáis vuestra opinión/comentario al respecto.